Gén

Názov

Polymorfizmus

1. Poruchy zrážanlivosti krvi a fibrinolýzy

F5

Leiden mutácia (koagulačný faktor V)

Arg506Gln

F2

Mutácia protrombínu (koagulačný faktor II)

20210G/A

F7

Mutácia koagulačného faktora VII

Arg353Gln

F7

Mutácia koagulačného faktora FVIII

-323ins 10bp

(alela A2)

FGB

Mutácia beta fibrinogénu

- 455G-A

GP1BA

Mutácia trombocytov glykoproteínu 1b, alfa-podjednotka

Thr145Met

ITGA2

Mutácia -1 integrínu alfa-2(GP1a, trombofilný receptor kolagénu)

С807T

ITGB3

Mutácia integrínu, beta-3(GPIIIa, trombofilný receptor fibrinogénu)

Leu33Pro

JAK2

Mutácia Janus-kinázy 2

Val617Phe

MTR

Mutácia metionínsyntázy

Asp919Gly

MTRR

Mutácia reduktázy metionínsyntázy

Ile22Met 

(66 a-g)

MTHFR

Mutácia -1 metyléntetrahydrofolátreduktázy

Ala222Val

(C677T)

MTHFR

Mutácia -2 metyléntetrahydrofolátreduktázy

Glu429Ala

1298 A>C

P2RY12

Mutácia ADF receptora trombocytov

H1/H2

SELE

Mutácia 1E-selektínu

Ser128Arg

SELE

Mutácia 2E-selektínu

Leu554Phe

SELP

Mutácia R-selektínu

Thr715Pro

SERPINE 

(PAI1)

Mutácia inhibítora aktivátora plazminogénu SERPINE (PAI) 1

- 675 5G/4G

EDN1

Mutácia Endotelína - 1

Lys198Asn

TF (F3)

Mutácia 1 koagulačného faktora III

A-603G

TF (F3)

Mutácia 2 koagulačného faktora III

C-1322T

TF (F3)

Mutácia 3 koagulačného faktora III

G-1442C

TF (F3)

Mutácia 4 koagulačného faktora III

C-1812T