Gén

Názov

Polymorfizmus

14. Ženské reprodukčné zdravie – UKONČENIE GRAVIDITY - potrat

F5

Leiden mutácia (koagulačný faktor V)

Arg506Gln

F2

Mutácia protrombínu (koagulačný faktor II)

20210 G/A

MTHFR

Mutácia -1 metyléntetrahydrofolátu

Ala222Val

(C677T)

MTRR

Mutácia reduktázy metionínsyntázy

Ile22Met 

(66 a-g)

MTR

Mutácia metionínsyntázy

Asp919Gly

F7

Mutácia koagulačného faktora VII

Arg353Gln

F7

Mutácia koagulačného faktora FVIII

-323ins10bp

(alela2)

ITGB3

Mutácia integrínu, beta-3(GPIIIa, trombofilný receptor fibrinogénu)

Leu33Pro

FGB

Mutácia fibrinogénu, beta

- 455G-A

ACE

Mutácia ngiotensin-konvertujúceho enzýmu

Alu Ins/Del I>D

AGT

Mutácia angiotensinogen 1

Thr174Met

AGT

Mutácia angiotensinogen 2

Met235Thr

PAI1

Mutácia inhibítora aktivátora plazminogénu (PAI) 1

- 675 5G/4G

EDN1

Mutácia endotelínu 1

Lys198Asn

JAK2

Mutácia Janus-kinázy 2

Val617Phe

CRP

Mutácia C-reaktívneho proteínu

С3872T

SLC19 A1 

(RFC-1)

Mutácia SLC19A1

A80G

Gén

Názov

Polymorfizmus

15. Ženské reprodukčné zdravie – rakovina mliečnej žľazy a vaječníkov

BRCA1

Mutácia -1 BRCA1 – riziko rakoviny mliečnej žľazy (RMŽ) a  vaječníkov (RV)

185delAG

BRCA1

Mutácia -2 BRCA1 – Riziko RMŽ a RV

5382insC

BRCA1

Mutácia -3 BRCA1 – Riziko RV

Cys61Gly

BRCA1

Mutácia -4 BRCA1 – Riziko RMŽ a RV

4153 delA

BRCA2

Mutácia -1 BRCA2 – Riziko RMŽ a RV

6174delT

CHEK2

Mutácia -1 kinázy (kontrolný bod bunkového cyklu) - RMŽ

1100 delC

CHEK2

Mutácia -2 kinázy (kontrolný bod bunkového cyklu) - RMŽ

IVS2+1G>A