Diagnostické centrum DNK, s.r.o. - diagnostické kity, DNA, PCR, in vitro diagnostika, laboratórium PCR / Systém SMuQ

Kontakt

Diagnostické centrum DNK, s.r.o. - diagnostické kity, DNA, PCR, in vitro diagnostika, laboratórium PCR

Spoločnosť

Odber biovzoriek

Potvrdenia

Genetika

DNK s.r.o.
Brestová 14
821 02 Bratislava
Slovak Republic

Mob.: +421 911 211 404
Mob.: +421 911 299 324
Tel/Fax: +421 2 446 321 91

E-mail: dnk@pharma.sk

Diagnostické súpravy na kvantitatívnu detekciu somatických mutácií
v genóme človeka metódou Real-Time PCR „SMuQ“
Somatické kvantitatívne mutácie

Formát detekcie:

- Real-Time detekcia

Princíp metódy:

Diagnostické súpravy „SMuQ“ sú navrhnuté na kvantitatívnu detekciu somatických mutácií v ľudských génoch alelovo špecifickou PCR s fluorescenčnou detekciou. Špecifické stanovenie mutatnej alely sa dosiahne v dôsledku rozdielnej efektívnosti elongácie Taq polymerázy úplne alebo neúplne komplementárnej sekvencie primeru a selektívnym blokovaním amplifikácie wild alely.

Reakčná zmes obsahuje špecifické primery a hybridizačnú sondu na amplifikáciu a detekciu mutantnej alely (označená fluorofrom FAM) a špecifické primery a hybridizačnú sondu na amplifikáciu a detekciu konzervovanej oblasti rovnakého génu (označená fluoroforom HEX).

Výsledky analýzy umožňujú odhadnúť relatívny obsah mutantnej alely vo vzorke. Odporúčaným klinickým materiálom je DNA vyizolovaná z periférnej krvi.

Somatické mutácie:

1. Objavujú sa spontánne, nededia sa
2. Mutantná alela sa deteguje hlavne vo forme heterozygotného genotypu
3. Mutácie sa môžu objaviť aj po niekoľkých rokoch po vykonaní analýzy, preto sa odporúča vykonať v prípade potreby opätovnú analýzu

Určenie mutácií v génoch JAK2, MPL a CALR:

- stanovenie alebo potvrdenie diagnózy pravej polycytémie, esenciálnej trombocytémie alebo primárnej myelofibrózy,
- diferenciálna diagnostika pravej polycytémie a sekundárnej erytrocytózy,
- diferenciálna diagnostika esenciálnej trombocytémie a reaktívnej trombocytózy,
- stanovenie rizika rozvoja trombóz,
- stanovenie rizika prerušenia tehotenstva,
- doplnková diferenciálna diagnostika primárnej myelofibrózy a atypických foriem myeloproliferatív- nych neoplázií,
- doplnenie k cytogenetickej a histologickej analýze kostnej drene.