Gén

Názov

Polymorfizmus

5. Farmakogenetika  - WARFARÍN

CYP2C9

Citlivosť na warfarín-1 (CYP2C9*2 alelaI)

Arg144Cys

CYP2C9

Citlivosť na warfarín-2 (alela CYP2C9 * 3)

Ile359Leu

VKORC1

Mutácia -1 epoxidreduktázy vitamínu K (citlivosť na warfarín)

С1173T

VKORC1

Mutácia -2 epoxidreduktázy vitamínu K (rezistencia na warfarín)

G3730A

VKORC1

Mutácia -3 epoxidreduktázy vitamínu K (rezistencia na warfarín)

G3673A

Gén

Názov

Polymorfizmus

6. Farmakogenetika - KLOPIDOGREL

CYP2C19

Mutácia Klopidogrel 1

G681A (*2)

CYP2C19

Mutácia Klopidogrel 2

Trp212Ter (*3)

Gén

Názov

Polymorfizmus

7. Farmakogenetika – TAKROLIMUS

CYP3A5

Mutácia Takrolimus

G6986A

Gén

Názov

Polymorfizmus

8. Farmakogenetika - STATÍNY

SLCO1B1

Mutácia SLCO1B1

Val174Ala

Gén

Názov

Polymorfizmus

9. Farmakogenetika – ZÁVISLOSŤ NA ALKOHOLE

CYP2E1

Mutácia "alkoholického" cytochrómu

-1293G/C (c1/c2)

ADH1B

Mutácia alkoholdehydrogenázy (ADH2*1/ADH2*2)

Arg47His

ALDH2

Mutácia aldehyd dehydrogenázy (ADH2*2)

Glu487Lys

DBH

Mutácia dopamín-β hydroxylázy

C-1021T

Gén

Názov

Polymorfizmus

10. Farmakogenetika - DETOXIKÁCIA

CYP1A1

Mutácia 4 cytochrómu P450

Ile462Val

NAT2

Mutácia -1N-acetyltransferázy 2

Leu161Leu

(481 c-t)

NAT2

Mutácia -2N-acetyltransferázy 2

Arg197Gln

NAT2

Mutácia -3N-acetyltransferázy 2

Lys268Arg

NAT2

Mutácia -3N-acetyltransferázy 2

Gly286Glu

(857 G-A)

GSTP1

Mutácia -1 glutatión-S-transferázy π 1

I105V (A/G)

GSTP1

Mutácia -2 glutatión-S-transferázy π 1

A 114 V (C/T)

Gén

Názov

Polymorfizmus

11. Farmakogenetika – CHEMOTERAPIA

MTHFR

Mutácia -1 metyléntetrahydrofolátu

Ala222Val

(C677T)

GGH

Mutácia gama-glutamyl hydrolázy

С401T

XPC

Mutácia XPC

Lys939Gln

XRCC1

Mutácia -1 XRCC1

Arg194Trp

XRCC1

Mutácia -2 XRCC1

Arg280His

XRCC1

Mutácia -3 XRCC1

Arg399Gln

ERCC2 (XPD)

Mutácia génu -1 ERCC2 (XPD)

Lys751Gln

ERCC5 

(XPG)

Mutácia génu -1 ERCC5 (XPG)

Asp1104His