Gén

Názov

Polymorfizmus

25. Dedičné ochorenie – Wilsonova choroba

ATP7B

Wilsonova choroba 1

His1069Gln

ATP7B

Wilsonova choroba 2

delC3402

ATP7B

Wilsonova choroba 3

Gly1267Arg

Gén

Názov

Polymorfizmus

26. Dedičné ochorenie – Hemochromatóza

HFE

Hemochromatóza -1

His63Asp

HFE

Hemochromatóza -2

Ser65Cys

HFE

Hemochromatóza -3

Cys282Tyr

Gén

Názov

Polymorfizmus

27. Dedičné ochorenie – Cystická fibróza

CFTR

Cystická fibróza -1

Phe508Del

CFTR

Cystická fibróza -2

Gly542Ter

CFTR

Cystická fibróza -3

Gly551Asp

CFTR

Cystická fibróza -4

Trp1282Ter

CFTR

Cystická fibróza -5

Asn1303Lys

CFTR

Cystická fibróza -6

394delTT

CFTR

Cystická fibróza -7

Arg334Trp

CFTR

Cystická fibróza -8

3821delT

CFTR

Cystická fibróza -9

2143delT

Gén

Názov

Polymorfizmus

28. Dedičné ochorenie – strata sluchu

GJB2

Percepčná nedoslýchavosť  - 1 (mutácia konexínu 26)

35 delG

GJB2

Percepčná nedoslýchavosť  - 2 (mutácia konexínu 26)

313-326del14

GJB2

Percepčná nedoslýchavosť  - 3 (mutácia konexínu 26)

235delC

GJB2

Percepčná nedoslýchavosť  - 4 (mutácia konexínu 26)

167delT

Gén

Názov

Polymorfizmus

29. Dedičné ochorenie - fenylketonúria

PAH

Fenylketonúria -1

Arg408Trp

PAH

Fenylketonúria -2

Arg261Gln

Gén

Názov

Polymorfizmus

30. Dedičné ochorenie – Gilbertov syndróm

UGT1A1

Gilbertov syndróm

A(TA)6TAA/A (TA)7TAA